Wetenschappers van VIB, KU Leuven en UZ Leuven hebben een fout in het DNA ontdekt die aan de basis ligt van een zeldzame vorm van de auto-immuunziekte lupus. Volgens de onderzoekers kan het ontdekte mechanisme op termijn ook leiden tot betere behandelingsmogelijkheden bij andere patiënten die aan deze aandoening lijden.
Lupus is een auto-immuunziekte waarbij het afweersysteem antistoffen maakt tegen het eigen lichaam en die op termijn verschillende organen kan aantasten. De oorzaak is in veel gevallen onduidelijk en vaak het gevolg van een combinatie van zowel erfelijke als omgevingsfactoren. De fout in het DNA werd ontdekt bij een patiënt die al op 12-jarige leeftijd lupus kreeg, maar tegelijk ook heel weinig antistoffen aanmaakte om zich te beschermen tegen infecties, hetgeen een ongewone vorm van de auto-immuunziekte is.
Dankzij een speurtocht in het DNA van de patiënt en beide ouders kon het team wetenschappers de oorzaak herleiden tot een specifieke fout in het gen voor Ikaros. Dit gen is een blauwdruk voor een eiwit dat op zijn beurt aan DNA kan binden om de productie van andere eiwitten te stimuleren. Lupus bij kinderen komt relatief vaak voor, maar dat de oorzaak bij het Ikaros eiwit ligt is heel zeldzaam. "Nu we bij deze persoon begrijpen wat er fout loopt, kan dat ook helpen voor anderen meer gerichte therapieën te ontwikkelen", aldus Prof. Carine Wouters, kinderreumatoloog aan het UZ Leuven.
